Hyperferritinémie : comprendre, diagnostiquer et traiter ce trouble métabolique

Une personne assise, la mine triste, qui se tient la joue avec sa main.
L'hyperferritinémie, caractérisée par un taux de ferritine élevé dans le sang, est un indicateur important de divers troubles métaboliques et inflammatoires. Cet article offre un panorama détaillé sur l'hyperferritinémie, en abordant ses causes, ses symptômes, son diagnostic et les divers traitements disponibles.

Qu'est-ce que l'hyperferritinémie ?

Selon l’Académie de médecine, l'hyperferritinémie est une « élévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses ».  

La ferritine : qu’est-ce que c’est ?

La ferritine est un marqueur qui permet de déterminer la quantité de fer présente dans l’organisme. C’est une protéine présente à l’intérieur des cellules de bon nombre d’organes comme le foie, les reins, le cœur, les poumons, la moelle osseuse, etc.

Les rôles de la ferritine sont entre autres :

  • le stockage du fer : la ferritine est la principale protéine de stockage du fer dans le corps. Elle permet de maintenir un équilibre entre l'apport en fer et ses besoins pour la production d'hémoglobine ;
  • la protection cellulaire : en régulant le fer, la ferritine joue un grand rôle dans la prévention des dommages oxydatifs, puisque le fer en excès peut favoriser la formation de radicaux libres ;
  • le marqueur inflammatoire : un taux élevé de ferritine peut aussi être le reflet d'une réponse inflammatoire.

Les valeurs normales de ferritine varient en fonction de l'âge, du sexe, de l’effort physique, mais aussi des laboratoires dans lesquels est faite l’analyse. Un taux élevé peut indiquer une surcharge en fer, une inflammation ou d'autres pathologies sous-jacentes. En cas de ferritine élevée, l’on parle d’hyperferritinémie. A contrario, l’on parle d’hypoferritinémie en cas de taux bas est appelé

Classification des hyperferritinémies

Le bilan sanguin réalisé pour diagnostiquer l’hyperferritinémie permet de la classer en trois catégories, suivant le mécanisme en cause. Ainsi, l’on peut retrouver :

  • une hyperferritinémie avec surcharge en fer : elle peut être d’origine génétique (hémochromatose, maladie de la ferroportine) ou d’origine non génétique (maladies hématologiques chroniques avec transfusions répétées, alcoolisme chronique, etc.) ;  
  • une hyperferritinémie sans surcharge en fer : elle peut résulter d’un syndrome inflammatoire, d’une hyperthyroïdie, de l’alcoolisme, etc. ;
  • une hyperferritinémie par lyse cellulaire : elle peut avoir pour origine les hémolyses, les hépatites, etc.

Bon à savoir : au vu des différents critères à prendre en compte dans l’interprétation des valeurs de référence de la ferritine, il est recommandé de confier la lecture des résultats à un médecin, afin d’éviter de s’alarmer.

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Causes de l'hyperferritinémie

L'hyperferritinémie peut résulter de divers facteurs, qu'ils soient physiologiques, pathologiques ou liés à des maladies inflammatoires. Les causes peuvent être :

  • l’hémochromatose : c’est une maladie génétique qui conduit à une absorption excessive de fer par l'intestin. Ce surplus est ensuite stocké dans divers organes, ce qui entraîne des dommages progressifs ;
  • les maladies inflammatoires chroniques ou aiguës : les états inflammatoires chroniques, tels que les maladies auto-immunes ou certaines infections, peuvent entraîner une augmentation de la ferritine, qui va jouer un rôle anti-inflammatoire lors de la phase aiguë de l’inflammation ;
  • la consommation excessive d'iode ou suppléments de fer : un apport excessif en fer par l'alimentation ou la prise de suppléments peut également conduire à une hyperferritinémie, surtout si l'organisme ne parvient pas à réguler correctement ce surplus ;
  • la polyglobulie et l’hyperactivité de la moelle osseuse : dans certaines conditions, la moelle osseuse peut produire un nombre excessif de globules rouges, augmentant ainsi le taux de ferritine par une libération accrue de fer ;
  • l’alcoolisme chronique : l’alcool augmente la production de ferritine et favorise aussi sa libération, du fait de sa toxicité sur les cellules du foie ;
  • les effets secondaires de certains médicaments : certains médicaments, notamment ceux utilisés pour traiter l'hyperthyroïdie, peuvent perturber le métabolisme du fer et entraîner une élévation du taux de ferritine ;
  • l’adaptation à l'altitude : chez les personnes vivant en altitude, le corps peut augmenter la production de globules rouges pour compenser la baisse de l'oxygène, ce qui peut entraîner une hyperferritinémie physiologique ;
  • certains cancers : leucémie, cancer du système lymphatique, etc.

Symptômes et manifestations cliniques

L'hyperferritinémie, considérée comme un signe biologique, peut être asymptomatique ou se manifester par divers symptômes liés à la surcharge en fer ou à l'inflammation.

Symptômes généraux

  • Fatigue et faiblesse : un taux élevé de ferritine est souvent associé à une sensation de fatigue chronique ;
  • douleurs articulaires : en particulier dans le cas d'hémochromatose, le fer en excès peut s'accumuler dans les articulations, provoquant des douleurs et une arthrite ;
  • perte de libido : des troubles hormonaux associés à une surcharge en fer peuvent entraîner une diminution de la libido.

Symptômes spécifiques aux pathologies sous-jacentes

  • Problèmes hépatiques : dans l'hémochromatose par exemple, des signes de dysfonctionnement hépatique tels que l'ictère, une augmentation de la taille du foie ou des anomalies de la fonction hépatique peuvent se manifester ;
  • troubles cardiovasculaires : une hyperviscosité sanguine due à un excès de globules rouges peut provoquer des palpitations, une hypertension artérielle ou même des complications cardiaques ;
  • symptômes inflammatoires : fièvre, sueurs nocturnes ou douleurs diffuses peuvent être présentes dans le cadre d'états inflammatoires chroniques.

Diagnostic de l'hyperferritinémie

Le diagnostic d’une hyperferritinémie se fait dans un premier temps grâce à un bilan ciblé sur les symptômes présentés (suspicion d’anémie, asthénie, etc.). ce bilan comprend :

  • Dosage de la férritinémie ;
  • NFS ;
  • Glycémie, triglycérides, HDL cholestérol ;
  • CRP (ou VS) ;
  • Transaminases ;
  • CPK ;
  • Coefficient de saturation de la transferrine - CST (si les résultats des premiers examens révèlent une hyperferritinémie) ;
  • TSH.

La détermination du CST est particulièrement indispensable pour le diagnostic de l’hémochromatose génétique. En pratique, la recherche génétique est faite dès que le CST dépasse 45 %. Par ailleurs, il s’agit très fréquemment d’une hémochromatose génétique quand ce coefficient dépasse 60 % (notamment chez l’homme).

Des examens complémentaires peuvent être réalisés, à savoir :

  • une IRM hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer : elle n’est cependant demandée que pour des hyperferritinémies inexpliquées (au-delà de 1 000 µg/L le plus souvent) ou pour quantifier précisément une surcharge en fer secondaire (hémolyses chroniques, par exemple) ;
  • une imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque peut être utilisée pour évaluer la charge en fer des organes, dans le cas où la surcharge en fer est majeure ;
  • le dépistage de l'hémochromatose : un test génétique pour détecter les mutations du gène HFE peut confirmer le diagnostic d'hémochromatose héréditaire.

Selon le contexte clinique, d'autres tests peuvent être réalisés pour identifier des anomalies dans le métabolisme du fer.

Traitement de l'hyperferritinémie

Le traitement de l'hyperferritinémie dépend de la cause identifiée.  

Traitements médicamenteux

Les chélateurs du fer, prescrits en cas de surcharge en fer sont des médicaments capables de capter le fer en excès dans l'organisme pour l'éliminer par voie urinaire et digestive.

Phlébotomie thérapeutique

La phlébotomie thérapeutique (communément appelée saignée) est l'une des méthodes les plus courantes pour traiter l'hyperferritinémie, surtout dans le cadre de l'hémochromatose. Il s'agit de prélèvements sanguins réguliers pour réduire la quantité de fer dans l'organisme. Cette méthode aide à diminuer la viscosité sanguine, à réduire la charge en fer et à prévenir les complications cardiovasculaires et hépatiques.

La fréquence des séances de phlébotomie est ajustée en fonction des taux de ferritine et de l'évolution clinique du patient. Des contrôles sanguins réguliers permettent d'ajuster le traitement et de prévenir une hypoferritinémie.  

Bon à savoir : dans le cas où l’hyperferritinémie n’est pas causée par l’hémochromatose, il est recommandé de soigner d’abord la maladie qui en est à l’origine.

Le traitement de l’hyperferritinémie passe également par la mise en place d’une bonne hygiène de vie. Ainsi, il sera recommandé au patient entre autres, de :

  • corriger son surpoids ;
  • arrêter toute automédication ;
  • surveiller annuellement sa ferritine en cas d’hémopathie ou de transfusions itératives.

Complications et risques associés à l'hyperferritinémie

Un taux élevé de ferritine peut entraîner plusieurs complications s'il n'est pas traité correctement. L’hyperferritinémie peut ainsi être associée à :

  • une hypertension artérielle ;
  • une thrombose ;
  • des douleurs articulaires et abdominales ;
  • une fatigue chronique ;
  • etc.

Prévention et conseils pratiques

La prévention de l'hyperferritinémie repose sur un suivi médical régulier et des modifications du mode de vie permettant d’éviter la surcharge en fer :

  • suivi médical régulier : un bilan sanguin complet permet de surveiller les taux de ferritine, d'hémoglobine et d'autres paramètres liés au métabolisme du fer. Pour les patients à risque, un suivi avec un hématologue ou un endocrinologue est recommandé ;
  • alimentation équilibrée : dans les cas de surcharge, il peut être conseillé de réduire la consommation d'aliments particulièrement riches en fer, comme certaines viandes rouges ou produits enrichis ;
  • bonne hydratation : une bonne hydratation aide à maintenir le volume plasmatique et à éviter la déshydratation, qui peut fausser les mesures de ferritine ;
  • exercice physique régulier : une activité physique modérée favorise une meilleure circulation sanguine et contribue à la gestion du stress, qui peut influencer le métabolisme du fer.
  • éviter l'automédication : il est recommandé de ne pas prendre de suppléments de fer sans avis médical, surtout en cas de présence de signes d'hyperferritinémie.

L’avis des experts de MédecinDirect sur l’hyperferritinémie :

Si vous présentez des symptômes évocateurs ou si votre bilan sanguin indique une hyperferritinémie, il est recommandé de consulter un professionnel de santé pour établir un diagnostic précis et mettre en place un traitement adapté. La prévention et le suivi régulier sont les clés pour réduire les risques de complications et vous assurer une meilleure santé.

SOURCES :
  • Association française de formation médicale continue en hépato-gastro-entérologie : le lien
  • La revue du praticien : le lien

EN BREF
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